„Efekat Anđeline Džoli“ traje i 13 godina kasnije
Potez glumice koji je mnogo toga promenio.
Povezano
Tokom 2013. godine, glumica Anđelina Džoli odlučila je da sa javnošću otvoreno podeli veoma intimnu i važnu zdravstvenu odluku koju je donela. Taj njen korak u potpunosti je promenio način na koji se širom sveta razgovara o naslednim i genetskim rizicima od oboljevanja, načinskim mogućnostima sprečavanja nastanka raka, kao i o pravu i samostalnosti svakog pacijenta da donosi odluke o sopstvenom telu i zdravlju.
Džoli je tada javno otkrila da je DNK analizom utvrđeno da ima mutaciju na genu BRCA1 (što u velikoj meri povećava rizik od razvoja raka dojke i jajnika), zbog čega se podvrgla preventivnoj hirurškoj operaciji uklanjanja obe dojke (bilateralna mastektomija) kako bi rizik svela na minimum.
Ovaj njen transparentni istup u javnosti pokrenuo je fenomene koje lekari, naučnici i zdravstveni stručnjaci danas zvanično nazivaju „efekat Anđeline Džoli”. Reč je o jasnim, merljivim i dugoročnim efektima koji su se manifestovali kroz drastično povećanje broja ljudi koji odlaze na genetska testiranja i redovne preventivne preglede za rano otkrivanje raka, kao i kroz opšte podizanje svesti o ovoj temi na globalnom nivou.
Danas, sa vremenske distance veće od jedne decenije, ovaj potez se u svetu medicine i komunikacija navodi kao jedan od najsvetlijih primera kako odmereno i odgovorno iznošenje ličnih zdravstvenih detalja poznatih ličnosti – kada je utemeljeno na proverenim medicinskim činjenicama i predstavljeno sa svim potrebnim detaljima i ograđivanjima – može da ostvari izuzetno pozitivan uticaj na svest ljudi.
Anđelina Džoli je iskrenošću promenila svet
Anđelina Džoli je 14. maja 2013. godine u uglednom listu The New York Times objavila lični autorski članak pod nazivom „Moj medicinski izbor”. U tom tekstu je otvoreno napisala da u njenoj porodici postoji duga i teška istorija oboljevanja od raka dojke i jajnika, te da je analizom gena utvrđeno da nosi patogenu mutaciju na genu BRCA1. Ta mutacija je značila da je procenjeni rizik da tokom života oboli od raka dojke iznosio čak 87%, dok je rizik od oboljevanja od raka jajnika bio oko 50%.
Nakon detaljnih razgovora i konsultacija sa stručnjacima iz oblasti onkologije, genetike i hirurgije, Džoli je donela odluku da ode na preventivnu operaciju uklanjanja obe dojke (bilateralnu mastektomiju) kako bi smanjila rizik od bolesti. Ovim zahvatom njen rizik od nastanka raka dojke smanjen je na manje od 5%, što potpuno odgovara medicinskim rezultatima koji se inače beleže kod osoba sa ovom visokorizičnom genetskom mutacijom.
Dve godine kasnije, u martu 2015. godine, Džoli je objavila i svoj drugi autorski tekst pod naslovom „Dnevnik jedne operacije”, u kom je detaljno opisala novu odluku – da preventivno ukloni jajnike i jajovode. Izuzetno važan detalj u njenom obraćanju bio je insistiranje na tome da je reč o njenom ličnom izboru i da to ne treba smatrati opštim pravilom za sve žene, kao i da pozitivan nalaz na genetskom testu ne znači automatski da osoba mora ići na operaciju.
Ovakvim otvorenim istupima u javnosti, Anđelina Džoli je demistifikovala i približila običnim ljudima teme genetskog testiranja i preventivne onkologije, i to u periodu kada su mutacije na BRCA genima van uže medicinske zajednice uglavnom bile nepoznate i pogrešno razumevane.
Šta su uopšte BRCA mutacije i zašto su od tolike važnosti?
Geni BRCA1 i BRCA2 u našem organizmu imaju ulogu takozvanih supresora tumora i ključni su za održavanje stabilnosti našeg celokupnog genetskog materijala. Oni čine neophodan deo složenog procesa pod nazivom homologna rekombinacija – što je izuzetno precizan prirodni sistem za popravku DNK koji ispravlja teška oštećenja kada se oba lanca DNK prekinu.
Kada ovi geni rade ispravno i normalno, oni sprečavaju da se tokom deljenja ćelija nagomilaju genetske greške. Međutim, ako u genima BRCA1 ili BRCA2 postoje patogene (uzročne) mutacije, taj zaštitni sistem za popravku prestaje da funkcioniše kako treba. Zbog toga se oštećenja na DNK ne ispravljaju već se vremenom sakupljaju, što drastično povećava šansu da se sa godinama zdrave ćelije transformišu u maligne, odnosno kancerogene.
Obimna dugogodišnja naučna istraživanja i zbirne analize više studija iznova potvrđuju da su BRCA mutacije usko povezane sa drastično povećanim rizikom od oboljevanja, što se pre svega odnosi na karcinome dojke i jajnika. Kod žena koje su nosioci mutacije na genu BRCA1, procenjeni rizik da će tokom života razviti rak dojke kreće se od 65% pa sve do 80%, dok žene sa mutacijom na genu BRCA2 imaju rizik od oko 60% do 75%.
Kada je reč o raku jajnika, rizik je takođe izuzetno povišen – kod nosilaca BRCA1 mutacije on iznosi između 35% i 45%, dok se kod nosilaca BRCA2 mutacije kreće između 10% i 20%.
Međutim, opasnost od BRCA mutacija ne odnosi se isključivo na dojke i jajnike. Ove genetske promene dovode se u vezu i sa većim rizikom od nastanka drugih oblika raka, kao što su rak dojke kod muškaraca, rak prostate, rak pankreasa i maligni melanom (rak kože), pri čemu su ove veze najizraženije kod osoba sa BRCA2 mutacijom.
Uprkos ovim zabrinjavajućim statistikama, izuzetno je važno razumeti da BRCA mutacije predstavljaju uzrok za zapravo mali procenat svih zabeleženih slučajeva raka. Tek oko 5% do 10% svih karcinoma dojke i 10% do 15% karcinoma jajnika nastaje kao posledica mutacija na genima BRCA1 ili BRCA2. To znači da ogromna većina ljudi kojima se dijagnostikuje rak uopšte nema ove genetske mutacije.
Iako se BRCA mutacije u genetici smatraju varijantama sa visokim stepenom izražajnosti (visoka penetrantnost), one nisu determinističke, što znači da ne garantuju 100% da će se bolest zaista razviti. Nivo rizika znatno varira od osobe do osobe i zavisi od niza dodatnih faktora, među kojima su: reproduktivna istorija žene (trudnoće, dojenje), izloženost hormonima, stil života, širi splet drugih gena (poligenski faktori) i uticaji iz spoljašnje sredine.
Shodno tome, neće svaki nosilac BRCA mutacije oboleti od raka tokom svog života, čak i ako se ne podvrgne nikakvim preventivnim operacijama ili tretmanima. Ovo jasno razlikovanje između rizika i sigurne bolesti od presudnog je značaja kako u lekarskim ordinacijama tokom savetovanja pacijenata, tako i u javnom informisanju, jer pokazuje da genetska predispozicija predstavlja samo statističku verovatnoću, a ne neizbežnu sudbinu.
Otkrivanje prisustva BRCA mutacije ima ogromnu ulogu u kreiranju potpuno prilagođenog i personalizovanog plana za prevenciju i lečenje. Za osobe koje nose mutaciju ali su i dalje zdrave, plan delovanja obično uključuje pojačan i učestaliji medicinski nadzor. To podrazumeva da se sa redovnim pregledima – poput magnetne rezonance (MRI) i mamografije dojki – počinje u znatno mlađem životnom dobu i da se oni rade češće.
U određenim slučajevima, u zavisnosti od godina pacijenta, tačnog tipa mutacije, porodične istorije bolesti i ličnih želja, razmatra se i preventivna operacija (poput uklanjanja obe dojke i/ili uklanjanja jajnika i jajovoda).
Takođe, informacija o BRCA statusu ima ogromnu vrednost ako pacijent već oboli od raka, jer usmerava proces lečenja. Tumori koji nastanu kod osoba sa BRCA nedostatkom izuzetno dobro reaguju na savremenu grupu lekova koji se zovu PARP inhibitori. Ovi lekovi deluju tako što ciljano uništavaju ćelije raka koje već imaju oštećen sistem za popravku DNK, i danas predstavljaju temelj moderne ciljane terapije za rak dojke, jajnika, pankreasa i prostate.
Ipak, zvanični medicinski vodiči izričito naglašavaju da testiranje na BRCA mutacije treba nuditi isključivo osobama koje imaju porodičnu ili ličnu istoriju bolesti ili ispunjavaju tačne kliničke kriterijume. Ovo testiranje nikako ne treba raditi masovno na celokupnoj populaciji, jer bi nasumično testiranje dovelo do nepotrebne panike, pogrešnog tumačenja komplkovanih genetskih nalaza i donošenja pogrešnih medicinskih odluka.
Način na koji javnost razume i posmatra BRCA mutacije pretrpeo je ogromnu promenu onog trenutka kada je Anđelina Džoli javno govorila o svojoj BRCA1 mutaciji i odluci da ode na preventivnu operaciju. Ono što je bilo od presudnog značaja jeste to što su njene javne poruke bile potpuno u skladu sa zvaničnim medicinskim činjenicama.
Ona je u svojim tekstovima jasno isticala da većina žena uopšte nema ovu mutaciju, da pozitivan genetski test ne znači siguran razvoj bolesti, kao i da svaka odluka o preventivnim koracima mora biti strogo individualna, donesena u dogovoru sa lekarima i genetskim savetnicima.
Ovakav izbalansiran i odmeren pristup sprečio je izbijanje opšte panike i nerazumnih reakcija u društvu. Naučne studije sprovedene na populacionom nivou nakon obraćanja Anđeline Džoli pokazale su da je došlo do značajnog porasta broja pacijenata koji su upućeni na genetsko savetovanje i testiranje, ali isključivo u okviru odgovarajućih rizičnih grupa ljudi.
S druge strane, nije zabeležen neopravdan i nekontrolisan porast nepotrebnih preventivnih operacija kod žena koje nisu bile u riziku. Ovi naučni podaci dokazuju da „efekat Anđeline Džoli” predstavlja redak i izuzetan primer kako angažovanje poznate ličnosti može ostvariti izuzetno pozitivan uticaj na javno zdravlje – podsticanjem ljudi na informisano, na dokazima zasnovano donošenje odluka o prevenciji raka.
Naslovna fotografija: Laurent VU / Sipa Press / Profimedia